• Alla nascita il 97% dei bambini è sano, il restante 3% presenta malformazioni di diversi livelli di gravità (da molto lieve a molto grave): circa metà di queste malformazioni possono essere identificate tramite l'ecografia.

• Nel corso di una gravidanza fisiologica vengono in genere consigliate tre ecografie, una per ogni trimestre. La prima ecografia serve a stabilire la datazione, cioè a risalire alla data approssimativa del concepimento e quindi a calcolare la data presunta del parto. Viene fatta entro i primi tre mesi di gravidanza (entro la dodicesima settimana), perché è in questo periodo che si riesce a risalire alla datazione in modo più preciso. La seconda, chiamata anche “morfologica”, viene effettuata all'incirca al quinto mese (ventesima settimana circa), e serve a verificare sia la crescita del feto (vengono rilevate le misure di varie parti come l'estremo cefalico, l'addome ed il femore) sia il corretto sviluppo anatomico (vengono ricercate e valutate alcune strutture, come i ventricoli cerebrali, il cervelletto, lo stomaco, i reni ecc del feto). Inoltre sono studiati i cosiddetti “annessi”, cioè il liquido amniotico (di cui viene valutata la quantità) e la placenta (di cui viene individuata la posizione). L'ecografia del terzo trimestre viene effettuata tra la trentesima e la trentaquattresima settimana di gestazione e, come la seconda, serve a controllare lo sviluppo del feto, la quantità di liquido amniotico ed il posizionamento della placenta.

• Esiste un tipo di ecografia, detta di “secondo livello” oppure “diagnostica”, che viene fatta su specifica indicazione in presenza di situazioni particolari, quali una patologia materna (che la donna aveva già presente oppure insorta durante la gravidanza) o un presunto problema del feto (sospetto di malformazione, di ritardo di crescita ecc9.

• L'ecografia tridimensionale è un'opportunità ulteriore offerta ai futuri genitori, ma non è al momento un esame sostitutivo dell'ecografia bidimensionale. Può essere eseguita su indicazione medica per verificare eventuali problematiche emerse dall'ecografia tradizionale. Per quanto riguarda l'uso “ludico” di questo strumento per “vedere” la faccia del feto, questo non ha attecchito particolarmente in Italia, come invece è successo in altri Paesi come la Francia o gli Stati Uniti.

• La cosiddetta “translucenza nucale” è la misurazione dello spessore della nuca del feto. Viene eseguita tra l'undicesima e la tredicesima settimana, senza possibilità di rinvio, e serve a valutare il rischio di alcuni potenziali difetti fetali, come la sindrome di Down (o trisomia 21). Questo esame non è sostitutivo dell'amniocentesi, ma serve a calcolare il rischio che quel feto ha di essere malato di sindrome di Down ed effettuare il prelievo dei villi coriali oppure l'amniocentesi nel caso in cui l'esito indichi un alto rischio. Per migliorare l'accuratezza dei risultati, oggi la misurazione della translucenza nucale viene accompagnata da un prelievo di sangue materno, da effettuarsi il giorno stesso dell'esame o a pochi giorni di distanza: si parla in questi casi di Test combinato o Dual Test. A questo prelievo può seguirne un secondo (Test integrato o Tritest), intorno alla quindicesima settimana, per rendere il risultato ancora più preciso. In ogni caso (translucenza nucale, Test combinato, Test integrato oppure Tritest) si tratta di esami di screening, che servono cioè a calcolare il rischio di trisomia 21 , e hanno un valore statistico, non diagnostico. Questi test calcolano anche:
  - il rischio di trisomia 18, un'altra patologia legata, come la sindrome di Down ma più rara, ad alterazioni dei cromosomi (in questo caso il cromosoma in più è il cromosoma 18),
  - il rischio di Spina Bifida Aperta (solo il test integrato oppure il tri-test che comprendono il dosaggio della alfa-fetoproteina o AFP) una malformazione che fa parte del gruppo dei “difetti del tubo neurale” (DTN) che comprendono la spina bifida, l'anencefalia ed il cefalocele.  L'incidenza alla nascita può essere ridotta del 50-70% con l'assunzione da parte della donna di 400 mcg (0,4 mg) al giorno di acido folico, prima del concepimento e nelle prime settimane successive. 

[Milano, febbraio 2009]